近年来，“精准医学”可谓是医学界最火爆的关键词之一。当前，随着科学技术不断发展，精准医疗逐渐成为可能。精准医学是如何改变甚至颠覆传统经验医学的？精准医疗又能让患者得到哪些实实在在的益处？精准医学时代的开启是否会给人类健康带来革命性变化？本文通过剖析北京协和医院的多项成功案例，让公众对精准医学有一个更为清晰、直观的感受，了解精准医疗怎样在临床中使患者受益。

　　关键词一：早

　　癌王、先天性疾病有望早发现

　　胰腺癌是“癌中之王”，它是恶性程度最高的消化道肿瘤，5年生存率低于5%。该病不仅恶性度高，而且现阶段缺乏早期发现的诊断指标，因此，患者常常错过最佳治疗时机，多数患者一经确诊就已是中晚期。也正是因为这样，全球的胰腺外科医生都在寻找能够早期精确诊断胰腺癌的方式。

　　2015年6月25日，国际外科学顶级杂志《外科学年鉴》在线发表了一项中国的研究成果——循环血miRNAs可用于鉴别诊断胰腺癌，有望成为胰腺癌的新型微创诊断标志物。该成果由北京协和医院院长赵玉沛院士、外科张太平等联合了国内6个胰腺中心共同完成，他们收集了454名术前胰腺疾病及健康人的外周血样品，开展了探索期、小样本验证期、大样本验证期的三阶段、多中心临床研究。之后，课题组又从全国收集的360例血液标本中，进一步发现了新标志物在鉴别胰腺癌与正常人、慢性胰腺炎时，敏感性与特异性不亚于经典的血清学标志物。这一发现有望早期并微创锁定胰腺癌。

　　不仅如此，北京协和医院与复旦大学、首都儿科研究所、美国贝勒医学院等单位合作，锁定了先天脊柱侧凸重要致病基因。该病是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，是造成青少年残疾的主要疾病之一。协和医院骨科邱贵兴院士及其团队与国内外多家单位合作，采用先进的比较基因组杂交芯片技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组存在的缺失，并将缺失区域内的基因确认为致病基因，此举为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。

　　关键词二：准

　　疑难、罕见病患者得以确诊

　　三年前，安徽的赵先生出现不明原因的骨痛、膝盖痛、腰痛等，疼得连身都翻不了，他多方求医却没能查明原因。最后在北京协和医院内分泌科，被确诊为肿瘤相关性低磷骨软化症。

　　“该病往往是身体某部位长了一个肿瘤，虽然通常是良性，病灶也不大，却能造成体内严重的磷和维生素D代谢紊乱，导致全身骨骼矿化异常，出现骨骼疼痛和变形，致畸致残。”据协和医院内分泌科夏维波介绍，全球有文献报道的肿瘤相关性低磷骨软化症仅300多例，而在协和医院内分泌科确诊的就有100多例。该病诊断困难，最大的难点就是病灶非常隐蔽，仅约10%的患者能够通过常规方法找到病因。为此，协和医院成立了以内分泌科、骨科、核医学科、放射科、耳鼻喉科、口腔科和病理科等组成的代谢性骨病多科协作团队，可对此类疾病进行精准诊断、精准定位和精准治疗。